Lai diagnosticētu gaidāmā bērniņa iespējamās saslimšanas, grūtniecības laikā iespējams veikt amniocentēzes procedūru. Ko ar tās palīdzību var noteikt, kā šī procedūra notiek un kad to parasti veic, skaidro Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas ārsts – ģenētiķis Ieva Grīnfelde.
Ko tā nosaka?
„Augļa ūdeņos ir iespējams noteikt augļa hromosomu komplektu (kariotips) vai pārbaudīt biežāko trisomiju esamību (13.,18.,21.) (FISH – fluorescentā in situhibridizācija).
Augļa ūdeņos var noteikt arī vīrusu klātbūtni (CMV, HSV), kā arī alfa-fetoproteīna koncentrāciju. Ja nepieciešams, iespējams veikt arī augļa molekulārus izmeklējumus, ja, piemēram, ģimenē ir spinālā muskuļu atrofija vai cita, jau iepriekš molekulāri apstiprināta ģenētiska saslimšana. Minētie izmeklējumi tiek veikti ar mērķi diagnosticēt saslimšanu.
Ar amniocentēzes palīdzību iespējams noteikt bērniņa dzimumu, bet interese par bērna dzimumu nav indikācija diagnostiskai amniocentēzei. Izņemot gadījumus, ja ģimenē ir ar dzimumu saistīta ģenētiska saslimšana.
Kā procedūra notiek?
Diagnostiskā amniocentēze tiek veikta, ja ir kādas indikācijas. Piemēram, ja pēc ultrasonogrāfijas datiem vai bioķīmiskā skrīninga ir aizdomas par Dauna sindromu. Var būt arī citas indikācijas.
Diagnostisko amniocentēzi visbiežāk veic no 16. līdz 20. grūtniecības nedēļai. Tās laikā ar ultrasonogrāfijas zondi tiek konstatēta augļa pozīcija dzemdē un placentas novietojums.
Procedūras veikšanas vietā dezinficē ādu. Tad dzemdē caur ādu un vēdera priekšējo sienu ievada smalku adatu un atvelk apmēram 20ml augļa ūdeņu. Augļa ūdeņos ir no ādas nolobījušās šūnas, kurām var veikt hromosomu analīzi.
Lielākā daļa sieviešu atzīst, ka procedūra ir drīzāk nepatīkama nekā sāpīga. Tā parasti ilgst tikai dažas minūtes. Dažas dienas pēc procedūras ieteicams mierīgs režīms. Pēc diagnostiskās amniocentēzes ir aptuveni 1% riska spontānam abortam.
Vai amniocentēzes nepieciešamība norāda uz kādiem riskiem?
Riski pastāv pie jebkuras grūtniecības, arī tad, ja nav nekādu norāžu un nav indikāciju diagnostiskai amniocentēzei. Ja ir kādas indikācijas diagnostiskai amniocentēzei, sieviete ir iekļuvusi augsta riska grupā, bet tas nenozīmē, ka bērns noteikti būs slims! Šajā gadījumā vienkārši ir indikācijas papildus izmeklēšanai.
Kā jebkurš izmeklējums, arī diagnostiskā amniocentēze nav obligāta, un sievietei ir brīva izvēle piekrist vai no tās atteikties. Taču informāciju, ko dod šis izmeklējums grūtniecības laikā, citādi (neinvazīvi) iegūt nav iespējams
